60 000 человек на Кипре живут с редкими заболеваниями. 70% болезней имеют генетическое происхождение, 95% не поддаются лечению. Европейская организация редких заболеваний посвящает информированию населения последний день февраля каждый год.
Заболевание считается редким, если оно поражает не более пяти человек из 10 000. Такие болезни затрагивают 6-8% населения Европейского союза.
«В целом, нас не так уж мало. Даже наоборот. Проблема в том, что каждым из шести-восьми тысяч редких или орфанных заболеваний, выявленных к настоящему времени, болеет очень небольшое число пациентов», – рассказывает 43-летняя Христиана Василиу, логопед по специальности. Она страдает от аутоиммунного полиэндокринного синдрома с нейропатией.
С чем можно сравнить
Христиана Василиу призывает вспомнить период карантина, чтобы понять, как живется людям с орфанными заболеваниями. «Нас всех охватило множество страхов. Мы все были заперты по домам. Нас постоянно проверяли: в какие часы мы выходим на улицу, куда мы едем, с каким количеством людей мы общаемся. Мы боялись серьезности COVID-19. Мы задавались вопросом, выживем ли мы, если заболеем. Мы боялись смерти. Мы не знали, есть ли соответствующее лечение, мы не знали, что будет дальше. Мы жили в постоянном страхе за будущее и в состоянии неуверенности в себе. В панике мы все побежали в центры вакцинации, не имея достаточной информации об эффективности вакцин. Мы вспомнили и осознали ценность свободы, простых повседневных вещей, семьи, объятий, общения. В условиях карантина мы все были психологически уязвимы. Именно так живет пациент с редким заболеванием, с той только разницей, что в таком состоянии он или она находятся постоянно», – поясняет Христиана.
Сложности
Орфанные заболевания – это, как правило, хронические, тяжелые, полиорганные заболевания. Многие из них имеют невидимые глазу симптомы, поэтому часто люди с редкими болезнями слышат от окружающих что-то типа «Вы совсем не выглядите больным». Но это не значит, что все нормально.
Дегенерации во внутренних органах и дисфункции в биохимии организма не видны невооруженным глазом. «Редкие заболевания серьезны, они имеют прогрессирующее и дегенеративное течение. И если своевременно их не диагностировать и не оказать помощь, то человек может получить инвалидность различных уровней», – говорит Василиу.
Сначала происходит потеря органических функций, приводящая к длительной усталости, истощению, бессоннице, вялости, потере памяти, зрения и слуха, нарушению ходьбы, равновесия, затрудненному дыханию. Все это ведет к сильному беспокойству и раздражению, к перенапряжению при выполнении ежедневных задач.
По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний, четверть людей с хроническими патологиями сообщают о значительных ограничениях в своей повседневной деятельности. Хотя в большинстве случаев симптомы заболеваний незаметны. Такие пациенты чаще нуждаются в отдыхе. На практике это означает, что они вынуждены сокращать социальную активность.
К тому же нахождение в людных местах может повлечь заражение сезонными инфекциями. Даже легкая простуда может перерасти в опасную болезнь у человека с хроническим заболеванием. Отсюда следуют кризис идентичности и низкая самооценка. Ухудшение органических функций организма, изменения во внешнем виде, истощение и частые боли приносят с собой чувства стыда, зависимости и унижения.
Лечение редких заболеваний требует редких препаратов. Некоторые из них находятся на экспериментальной стадии внедрения. Пациенты испытывают страх из-за прогрессирования заболевания и возможных последствий, вынуждены постоянно делать лабораторные анализы.
Желания
Но Христиана Василиу не просит ее жалеть. «Жалость нам не нужна, а нужны признание и правильная политика. Участие примерно 60 000 пациентов с редкими заболеваниями в жизни общества и на рынке труда без дискриминации – вот требование всех нас», – говорит она.
К сожалению, не существует законодательной базы для занятости неполный рабочий день или работы на дому. А эта практика значительно расширила бы возможности людей с хроническими заболеваниями.
Пациенты с редкими и хроническими заболеваниями требуют очевидного: более решительного и своевременного медицинского вмешательства, модернизации здравоохранения в соответствии с современными потребностями ведения таких случаев, создания центров редких заболеваний, укомплектованных междисциплинарными командами медиков, психологической поддержки, справедливой социальной интеграции, профессиональной реабилитации, частых диагностических тестов, финансовой поддержки от государства.
29 февраля, в Международный день редких заболеваний, в Президентском дворце прошла конференция, посвященная этой проблеме, а затем здание было подсвечено синим цветом.
Текст подготовлен по материалам «Политис», «Филелефтерос» и Cyprus Times
Другие новости
На острове значительно выросло количество случаев расстройств пищевого поведения. Для борьбы с этим даже был создан специальный комитет, что говорит о серьезности проблемы. Читайте по ссылке.